Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ic (HSAN1C)

遗传性感觉和植物神经性神经病IC型(来自ICD-11)
别称:
Hsan1c
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 1c
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1c
Hsan Ic
Hsn Ic
Hsn1c
Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type Ic
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ic
Neuropathy, Hereditary Sensory/autonomic, Type Ic
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 1c
Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Ic
Hereditary Sensory Neuropathy Type Ic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉自主神经病,类型Ic,也称为hsan1c,与遗传性感觉自主神经病类型1和自主神经病有关,症状包括不适感。与遗传性感觉自主神经病,类型Ic有关的重要基因是SPTLC2(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基2),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂通路。附属组织包括皮肤和周围神经,相关表型为疼痛感觉障碍和运动神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
59
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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