Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Id (HSN1D)

遗传性感觉神经病1D型(来自ICD-11)

别称:

Hsn1d

Neuropathy, Hereditary Sensory, Type 1d

Hereditary Sensory Neuropathy Type 1d

Neuropathy, Sensory, Hereditary, Type Id

Hereditary Sensory Neuropathy Type Id

Neuropathy, Hereditary Sensory, 1d

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性感觉性神经病，类型Id，也被称为hsn1d，与遗传性感觉和自主神经病类型1和X连锁性痉挛性截瘫34有关。与遗传性感觉性神经病，类型Id有关的重要基因是ATL1（Atlastin GTPase 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和高尔基体至内质网逆行运输。相关组织包括周围神经，相关表型为过度反射和感觉异常。

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