Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Vi (HSAN6)

遗传性感觉和自主神经病6型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 6
Hsan6
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Vi
Hsan Vi
Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type Vi
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 6
Familial Dysautonomia with Contractures
Hereditary Sensory Neuropathy Type Vi
Hsn Vi
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
感觉自主神经遗传病,类型VI,也称为遗传性感觉自主神经病6型,与自主神经病和遗传性感觉神经病有关。与感觉自主神经遗传病,类型VI有关的重要基因是DST(Dystonin)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为肌张力减低和新生儿肌张力减低
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
16
124
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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