Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type V (HSAN5)

遗传性感觉和自主神经病变5型(来自ICD-11)
别称:
Hsan5
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type V
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 5
Congenital Insensitivity to Pain
Congenital Sensory Neuropathy with Selective Loss of Small Myelinated Fibers
Hsan V
Congenital Insensitivity to Pain and Thermal Analgesia
Hsan Type V
Hsan5 - [hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 5]
Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type V
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type 5
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 5
Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 5
Hereditary Sensory Neuropathy Type V
Insensitivity to Pain, Congenital
Pain Insensitivity, Congenital
Hsn V
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉自主神经病,类型V,也称为hsan5,与先天性无痛-嗅觉-神经性关节炎和阵发性极端疼痛障碍有关。与遗传性感觉自主神经病,类型V有关的重要基因是NGF(神经生长因子),其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑。在该疾病的背景下提到了利多卡因和罗哌卡因。附属组织包括骨和眼,相关表型为牙齿异常和智力障碍,轻度
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相关ID:
MESH:D000699
ICD11:1411011731

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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16
194
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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IF
暂无数据
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