Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ia (HSAN1A)

遗传性感觉和植物神经性神经病IA型(来自ICD-11)

别称:

Hsan1a

Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 1a

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1a

Hsan Ia

Hsn Ia

Hsan1

Neuropathy, Hereditary Sensory Radicular, Autosomal Dominant, Type 1a

Hereditary Sensory Radicular Neuropathy Autosomal Dominant Type 1a

Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type 1a

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ia

Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 1a

Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 1

Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Ia

Hereditary Sensory Neuropathy Type Ia

Hsan 1

Hsn1a

Hsn1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性感觉自主神经病，类型Ia，也称为hsan1a，与遗传性感觉自主神经病，类型I，伴有咳嗽和胃食管反流以及遗传性感觉病，类型Id有关。与遗传性感觉自主神经病，类型Ia有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括白内障和骨骼肌萎缩。

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