Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Iic (HSN2C)

遗传性感觉神经病2C型(来自ICD-11)
别称:
Hsn2c
Neuropathy, Hereditary Sensory, Type 2c
Hereditary Sensory Neuropathy Type Iic
Hereditary Sensory Neuropathy Type 2c
Neuropathy, Sensory, Hereditary, Type Iic
Neuropathy, Hereditary Sensory, 2c
Hsn Iice
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉性神经病,IIc型,也称为hsn2c,与常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩48和常染色体隐性遗传的脊髓性肌萎缩77有关。与遗传性感觉性神经病,IIc型相关的重要基因是KIF1A(Kinesin Family Member 1A),其相关通路/超级通路包括高尔基体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑和周围神经,相关表型为远端下肢肌肉无力和足背屈肌无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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14
80
33

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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