Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iib (HSAN2B)

遗传性感觉和自主神经病变IIB型(来自ICD-11)
别称:
Hsan2b
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type 2b
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Iib
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 2b
Neuropathy, Sensory and Autonomic, Hereditary, Type Iib
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, 2b
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性感觉自主神经病,类型Iib,也称为hsan2b,与遗传性感觉自主神经病,类型IIa和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病,类型Iib有关的重要基因是RETREG1(网状吞噬调节因子1)。附属组织包括周围神经,相关表型为手的指骨溶骨性缺陷和痉挛。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
9
63
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部