Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Russe Type (HMSNR)

Russe型遗传性运动感觉神经病(来自ICD-11)
别称:
Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4g
Hmsnr
Cmt4g
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Russe Type
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4g
Charcot-Marie-Tooth Disease, Autosomal Recessive, Type 4g
Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4g
Charcot-Marie-Tooth Disease Autosomal Recessive Type 4g
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Russe Type
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, Type 4g
Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4g
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性运动和感觉神经病,Russe型,又称Charcot-Marie-Tooth病4g,与遗传性感觉神经病和感觉周围神经病有关。与遗传性运动和感觉神经病,Russe型有关的重要基因是HK1(己糖激酶1),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂代谢。附属组织包括周围神经,相关表型为无反应性和运动神经传导速度降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-5/10000
12
83
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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