Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 6 (HMNR6)

常染色体隐性远端型运动神经病6型(来自ICD-11)
别称:
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 6
Dsma6
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 6
Distal Spinal Muscular Atrophy, Autosomal Recessive, 6
Hmnr6
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疾病模型
文献报道
神经病,远端遗传性运动,常染色体隐性6,也被称为脊髓性肌萎缩,远端,常染色体隐性,6。与神经病,远端遗传性运动,常染色体隐性6相关的基因是REEP1(受体辅助蛋白1)。相关组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为高腭弓和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
4
4

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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