Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 7 (HMNR7)

常染色体显性远端型运动神经病7型(来自ICD-11)
别称:
Neuropathy, Hereditary Motor, with Myopathic Features
Hmnmyo
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 7
Hmnr7
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疾病模型
文献报道
神经病,远端遗传性运动,常染色体隐性7,也被称为神经病,遗传性运动,具有肌病特征。与神经病,远端遗传性运动,常染色体隐性7有关的重要基因是VWA1(血管性血友病因子A域含1)。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为运动轴突神经病和远端下肢肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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