Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Dominant 13 (HMND13)

常染色体显性远端型运动神经病13型(来自ICD-11)
别称:
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 5c
Dhmn5c
Dsmavc
Hmn5c
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Vc
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Vc
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Harding Type Vc
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Vc
Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type Vc
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, 5c
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Type 5c
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Type Vc
Distal Spinal Muscular Atrophy Type 5c
Dhmn Vc
Hmnd13
Dsma5c
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经病,远端遗传性运动,常染色体显性13型,也称为神经病,远端遗传性运动,类型5c,与远端遗传性运动神经病类型5和远端遗传性运动神经病类型5a有关。与神经病,远端遗传性运动,常染色体显性13型有关的重要基因是BSCL2(BSCL2脂滴生成相关,Seipin)。附属组织包括脊髓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
13
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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