Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Dominant 6 (HMND6)

常染色体显性远端型运动神经病6型(来自ICD-11)
别称:
Hmn Iid
Dhmn2d
Hmn2d
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Dominant, Calf-Predominant
Autosomal Dominant Spinal Muscular Atrophy Distal Calf-Predominant
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Iid
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Iid
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 2d
Neuropathy, Motor, Distal, Hereditary, Type 2d
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type Iid
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, 2d
Dhmn Iid
Hmnd6
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经病,远端遗传性运动,常染色体显性6,也被称为hmn iid,与远端遗传性运动神经病2d有关。与神经病,远端遗传性运动,常染色体显性6有关的重要基因是FBXO38(F-Box蛋白38)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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4
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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