Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 5 (HMNR5)

常染色体隐性远端型运动神经病5型(来自ICD-11)

别称:

Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 5

Dsma5

Atrophy, Muscular, Spinal, Distal, Autosomal Recessive, Type 5

Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 5

Distal Spinal Muscular Atrophy, Autosomal Recessive, 5

Young Adult-Onset Distal Hereditary Motor Neuropathy

Dnajb2-Related Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2

Dnajb2-Related Cmt2

Hmnr5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经病，远端遗传性运动，常染色体隐性5型，也称为脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，5型，与远端遗传性运动神经病5型和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型，2e型有关。与神经病，远端遗传性运动，常染色体隐性5型相关的基因是DNAJB2（热休克蛋白家族（Hsp40）成员B2）。相关组织包括周围神经，相关表型为步态障碍和无反应性。

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