Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 4 (HMNR4)

常染色体隐性远端型运动神经病4型(来自ICD-11)

别称:

Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4

Dsma4

Autosomal Recessive Lower Motor Neuron Disease with Childhood Onset

Atrophy, Muscular, Spinal, Distal, Autosomal Recessive, Type 4

Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 4

Distal Spinal Muscular Atrophy, Autosomal Recessive, 4

Hmnr4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经病，远端遗传性运动，常染色体隐性4，也称为脊髓性肌萎缩，远端，常染色体隐性，4，与远端脊髓性肌萎缩型4和肌萎缩侧索硬化症1有关，症状包括鸭步。与神经病，远端遗传性运动，常染色体隐性4有关的重要基因是PLEKHG5（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G5）。附属组织包括脊髓，相关表型为脊柱侧弯和过度前凸。

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