Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Dominant 14 (HMND14)

常染色体显性远端型运动神经病14型(来自ICD-11)
别称:
Hmn Viib
Dhmn7b
Hmn7b
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, with Vocal Cord Paralysis, Harding Type Viib
Distal Hereditary Motor Neuropathy with Vocal Cord Paralysis Type Viib
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Viib
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Viib
Neuropathy, Motor, Distal, Hereditary, Type Viib
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 7b
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type Viib
Lower Motor Neuron Disease, Dynactin Type
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, 7b
Lower Motor Neuron Disease Dynactin Type
Progressive Lower Motor Neuron Disease
Hmnd14
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基础信息
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疾病模型
文献报道
神经病,远端遗传性运动,常染色体显性14,也被称为hmn viib,与脊髓性肌萎缩症、jokela型和perry综合征有关。与神经病,远端遗传性运动,常染色体显性14有关的重要基因是DCTN1(动力蛋白亚基1)。附属组织包括脊髓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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5
14

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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