Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 3 (HMNR3)

常染色体隐性远端型运动神经病3型(来自ICD-11)
别称:
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 3
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 3
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Iii
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Iv
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Iv
Hmn Iii
Hmn Iv
Hmnr3
Dsma3
Dhmn4
Dhmn3
Hmn4
Hmn3
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疾病模型
文献报道
神经病变,远端遗传性运动,常染色体隐性3型,也被称为脊髓性肌萎缩,远端,常染色体隐性,3型,与远端脊髓性肌萎缩3型和神经病变,远端遗传性运动,X连锁有关。相关表型为过度屈曲和远端下肢肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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