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中文Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 2 (HMNR2)
常染色体隐性远端型运动神经病2型(来自ICD-11)
别称:
Distal Hereditary Motor Neuropathy, Jerash Type
Spinal Muscular Atrophy, Jerash Type
Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy Type 2
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Jerash Type
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Jerash Type
Dsma2
Dhmnj
Hmnj
Atrophy, Muscular, Spinal, Distal, Autosomal Recessive, Type 2
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Recessive 2
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 2
Distal Spinal Muscular Atrophy, Autosomal Recessive, 2
Autosomal Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy 2
Hereditary Motor Neuropathy, Jerash Type
Motor Neuropathy, Distal, Jerash Type
Hmnr2
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神经病，远端遗传性运动，常染色体隐性2型，也称为远端遗传性运动神经病，杰拉什型，与远端脊髓性肌萎缩2型和远端遗传性运动神经病2型有关。与神经病，远端遗传性运动，常染色体隐性2型有关的重要基因是SIGMAR1（Sigma非阿片类细胞内受体1）。相关表型是运动神经传导速度降低和远端肌肉无力。
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MALACARDS
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