Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Dominant 5 (HMND5)

常染色体显性远端型运动神经病5型(来自ICD-11)
别称:
Dhmn Va
Dhmn5a
Dsmava
Hmn5a
Dsmav
Spinal Muscular Atrophy, Distal, with Upper Limb Predominance
Spinal Muscular Atrophy Distal with Upper Limb Predominance
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Va
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type V
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type Va
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Harding Type Va
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Harding Type V
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 5a
Neuropathy, Motor, Distal, Hereditary, Type Va
Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type Va
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type Va
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type V
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, 5a
Spinal Muscular Atrophy Distal Type Va
Spinal Muscular Atrophy Distal Type V
Hmn 5a
Dhmn V
Dsma-V
Hmn Va
Hmnd5
Dhmn5
Hmn V
Hmn5
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经病,远端遗传性运动,常染色体显性5,也被称为dhmn va,与神经病和Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2d有关。与神经病,远端遗传性运动,常染色体显性5有关的重要基因是GARS1(甘氨酸-TRNA合成酶1)。在该疾病的背景下提到了碳纤维和抗感染药物。附属组织包括脊髓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
3
24
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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