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中文Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Dominant 8 (HMND8)
常染色体显性远端型性运动神经病8型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Congenital Benign Spinal Muscular Atrophy
Congenital Benign Spinal Muscular Atrophy with Contractures
Autosomal Dominant Benign Distal Spinal Muscular Atrophy
Congenital Nonprogressive Spinal Muscular Atrophy
Dhmn8
Hmn8
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viii
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Type Viii
Distal Hereditary Motor Neuronopathy Type 8
Spinal Muscular Atrophy, Congenital Benign, with Contractures
Spinal Muscular Atrophy Congenital Benign with Contractures
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Congenital Nonprogressive
Distal Spinal Muscular Atrophy, Congenital Non-Progressive
Distal Hereditary Motor Neuropathy Type Viii
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, 8
Hmnd8
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神经病，远端遗传性运动，常染色体显性8，也被称为常染色体显性先天性良性脊髓肌肉萎缩，与进行性肌肉萎缩和真菌性脑膜炎有关。与神经病，远端遗传性运动，常染色体显性8有关的重要基因是TRPV4（瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4）。相关表型为肌张力减低和关节僵硬
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MALACARDS
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