Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, X-Linked (HMNX)

X-连锁远端型遗传性运动神经病(来自ICD-11)
别称:
Spinal Muscular Atrophy, Distal, X-Linked 3
Smax3
Dsmax
X-Linked Distal Spinal Muscular Atrophy Type 3
X-Linked Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 3
X-Linked Distal Spinal Muscular Atrophy 3
Atp7a-Related Distal Motor Neuropathy
X-Linked Dhmn3
X-Linked Dsma3
Spinal Muscular Atrophy, Distal, X-Linked Recessive
Atrophy, Muscular, Spinal, Distal, X-Linked, Type 3
X-Linked Recessive Distal Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy Distal X-Linked Recessive
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, X-Linked
X-Linked Distal Hereditary Motor Neuropathy
Distal Spinal Muscular Atrophy, X-Linked, 3
X-Linked Distal Spinal Muscular Atrophy
X-Linked Dhmn
Dsmax3
Hmnx
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经病,远端遗传性运动,X连锁,也被称为脊髓性肌萎缩,远端,X连锁3,与枕叶角综合征和肯奇病有关。与神经病,远端遗传性运动,X连锁相关的基因是ATP7A(铜转运ATP酶α),其相关通路/超级通路包括活性氧清除和铜稳态。附属组织包括脊髓和颞叶,相关表型为远端感觉障碍和足弓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
14
138
30

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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