Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Autosomal Dominant 1 (HMND1)

常染色体显性远端运动神经病1型(来自ICD-11)
别称:
Spinal Muscular Atrophy, Distal, Juvenile, Autosomal Dominant, Harding Type I
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type I
Neuropathy, Distal Hereditary Motor, Harding Type I
Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type 1
Neuropathy, Motor, Distal, Hereditary, Type I
Charcot-Marie-Tooth Disease, Spinal, I
Hmnd1
Hmn I
Dhmn1
Hmn1
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文献报道
神经病,远端遗传性运动,常染色体显性1型,也被称为脊髓性肌萎缩,远端,青少年,常染色体显性,哈丁类型I,与远端遗传性运动神经元病1型、神经肌痛和常染色体隐性轴索性神经病有关。与神经病,远端遗传性运动,常染色体显性1型相关的基因是IGHMBP2(免疫球蛋白μDNA结合蛋白2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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