Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

神经性角质细胞脂肪沉积病(来自翻译大模型)
别称:
Hereditary Ceroid Lipofuscinosis
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Ncl
Pigmentary Retinal Lipoid Neuronal Heredodegeneration
Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Ncl - [neuronal Ceroid Lipofuscinosis]
Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal
Cerebromacular Degeneration
Amaurotic Familial Idiocy
Cerebromacular Dystrophy
Neuronal Lipofuscinosis
Ceroid-Lipofuscinosis
Amaurotic Idiocy
Amaurotic Idiot
Batten Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经性蜡样脂褐质沉积症,也称为遗传性蜡样脂褐质沉积症,与蜡样脂褐质沉积症,神经性,3和蜡样脂褐质沉积症,神经性,10有关,症状包括肌阵挛、癫痫发作和外周运动功能异常。与神经性蜡样脂褐质沉积症有关的重要基因是CLN3(CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白,贝特宁)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括半胱氨酸和乙酰半胱氨酸。相关组织包括视网膜和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢
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相关ID:
MESH:D009472
ICD11:1568332253

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-9/1000000
128
1241
230

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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年代
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