Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Alias:

Hereditary Ceroid Lipofuscinosis

Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses

Ncl

Pigmentary Retinal Lipoid Neuronal Heredodegeneration

Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Ncl - [neuronal Ceroid Lipofuscinosis]

Lipofuscinosis, Ceroid, Neuronal

Cerebromacular Degeneration

Amaurotic Familial Idiocy

Cerebromacular Dystrophy

Neuronal Lipofuscinosis

Ceroid-Lipofuscinosis

Amaurotic Idiocy

Amaurotic Idiot

Batten Disease

Favorite

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经性蜡样脂褐质沉积症，也称为遗传性蜡样脂褐质沉积症，与蜡样脂褐质沉积症，神经性，3和蜡样脂褐质沉积症，神经性，10有关，症状包括肌阵挛、癫痫发作和外周运动功能异常。与神经性蜡样脂褐质沉积症有关的重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，贝特宁）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和乙酰半胱氨酸。相关组织包括视网膜和大脑，相关表型为神经系统和稳态/代谢

Related ID：

MALACARDS：NRN021

MESH：D009472

ICD11：1568332253