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中文Neuronal Intranuclear Inclusion Disease (NIID)
神经元核内包涵体病(来自ICD-11)
别称:
Niid
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神经元核内包涵体病，也称为NIID，与运动病和眼咽部远端肌病有关。与神经元核内包涵体病相关的一个重要基因是NOTCH2NLC（Notch 2 N-Terminal Like C），其相关通路/超级通路包括NOTCH2激活和信号向细胞核的传递。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为共济失调和构音障碍。
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MALACARDS
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