Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses (INCL)

神经性蜡样脂褐质沉积症，也被称为婴儿神经性蜡样脂褐质沉积症，与蜡样脂褐质沉积症、神经性6a和蜡样脂褐质沉积症、神经性6b有关，症状包括肌阵挛、癫痫发作和外周运动功能异常。与神经性蜡样脂褐质沉积症有关的重要基因是PPT1（酰基蛋白硫酯酶1），其相关通路/超级通路包括脂肪酰基-泛酰巯基乙胺合成。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和乙酰半胱氨酸。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为痉挛和发育退化。