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中文Neuraminidase Deficiency (SIALIDOSIS)
神经氨酸酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Lipomucopolysaccharidosis
Sialidosis Type 1
Sialidosis Type 2
Cherry-Red Spot-Myoclonus Syndrome
Infantile Dysmorphic Sialidosis
Neuraminidase 1 Deficiency
Normomorphic Sialidosis
Sialidase Deficiency
Sialidosis, Type I
Glycoprotein Neuraminidase Deficiency
Neuramidase Deficiency
Mucolipidosis Type 1
Type I Mucolipidosis
Sialidosis, Type Ii
Mucolipidosis I
Neug Deficiency
Neu1 Deficiency
Neu Deficiency
Sialidosis
Ml I
Neu
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神经氨酸酶缺乏症，又称脂多糖粘多糖病，与神经拉克斯瓦综合征1和半乳糖神经酰胺病有关。与神经氨酸酶缺乏症有关的重要基因是NEU1（神经氨酸酶1）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为癫痫和脊柱侧弯。
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