Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism (NIHH)

正常型先天性性腺功能低下症(来自翻译大模型)
别称:
Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
Nihh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
正常嗅觉先天性性腺功能减退症,也称为正常嗅觉特发性性腺功能减退症,与嗅觉性性腺功能减退症2和嗅觉性性腺功能减退症23有关,伴有或不伴有嗅觉丧失。与正常嗅觉先天性性腺功能减退症有关的重要基因是CHD7(染色域螺旋酶DNA结合蛋白7),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶联受体下游信号转导和信号转导。相关组织包括垂体和卵巢,相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
X染色体
X显
常隐
新生儿
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18
208
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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