Neuromyotonia and Axonal Neuropathy, Autosomal Recessive (NMAN)

常染色体隐性神经源性肌强直和轴突神经病(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Axonal Neuropathy with Neuromyotonia

Gamstorp-Wohlfart Syndrome

Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 with Neuromyotonia

Aran-Nm

Nman

Autosomal Recessive Neuromyotonia and Axonal Neuropathy

Myokymia, Myotonia, and Muscle Wasting

Arcmt2-Nm

Myokymia, Myotonia and Muscle Wasting

Myokymia Myotonia and Muscle Wasting

Isaacs Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌阵挛性肌强直性肌病和遗传性轴索性周围神经病，又名遗传性轴索性周围神经病伴肌阵挛性肌强直，是一种与轴索性周围神经病和肌强直有关的疾病，症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和肌肉僵硬。与肌阵挛性肌强直性肌病和遗传性轴索性周围神经病相关的基因是HINT1（组氨酸三联体核苷酸结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括CMT神经病相关的细胞内运输蛋白质。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为肌强直和远端下肢肌肉无力。

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