Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset 2 (IMNEPD2)

神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2，也称为imnepd2，与内脏性脂肪沉积、先天性视网膜退行性病变有关。与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿期2相关的基因是YARS1（酪氨酰tRNA合成酶1）。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型为胼胝体发育不全和肌张力低下。