Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset 1 (IMNEPD1)

神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿型1，也称为神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿型，与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿型2和感觉神经性听力损失有关，症状包括共济失调。与神经内分泌胰腺疾病，多系统，婴儿型1相关的基因是PTRH2（肽基-TRNA水解酶2）。相关组织包括大脑和胰腺，相关表型为共济失调和全球发育延迟。