Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset 1 (IMNEPD1)

婴儿期起病的多系统性神经-内分泌-胰腺疾病1型(来自ICD-11)
别称:
Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Multisystem, Infantile-Onset
Imnepd
Imnepd1
Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease, Infantile-Onset
Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease
Infantile Multisystem Neurologic-Endocrine-Pancreatic Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经内分泌胰腺疾病,多系统,婴儿型1,也称为神经内分泌胰腺疾病,多系统,婴儿型,与神经内分泌胰腺疾病,多系统,婴儿型2和感觉神经性听力损失有关,症状包括共济失调。与神经内分泌胰腺疾病,多系统,婴儿型1相关的基因是PTRH2(肽基-TRNA水解酶2)。相关组织包括大脑和胰腺,相关表型为共济失调和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
3
11
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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