神经纤维瘤病I型_神经纤维瘤病I型疾病数据库_神经纤维瘤病I型疾病表征

Neurofibromatosis, Type I (NF1)

神经纤维瘤病I型(来自ICD-11)

别称:

Von Recklinghausen Disease

Neurofibromatosis 1

Nf1

Neurofibromatosis, Type 1

Neurofibromatosis Type 1

Neurofibromatosis Type 1 Due to Nf1 Mutation or Intragenic Deletion

Neurofibromatosis, Peripheral Type

Peripheral Neurofibromatosis

Neurofibromatosis Type I

Von Recklinghausen Disease Due to Nf1 Mutation or Intragenic Deletion

Von Recklinghausen's Neurofibromatosis

Recklinghausen's Neurofibromatosis

Nonmosaic Neurofibromatosis Type 1

Peripheral Type Neurofibromatosis

Neurofibromatosis Peripheral Type

Nf1 - [neurofibromatosis Type 1]

Recklinghausen Disease, Nerve

Von Recklinghausen Neuropathy

Von Recklinghausen Syndrome

Recklinghausen Disease

Nonmosaic Nf1

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经纤维瘤病1型，又称维伦克林根豪森病，与神经纤维瘤和莱利斯综合症有关，症状包括神经痛。与神经纤维瘤病1型有关的重要基因是NF1（神经纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下提到了多巴胺和甲基苯丙胺。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为眼距增宽和青春期延迟。

查看原文参与反馈