罕见病
NF1 - Neurofibromatosis, Type I
别称:
Von Recklinghausen Disease
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis, Type 1
Nf1
Neurofibromatosis Type 1 Due to Nf1 Mutation or Intragenic Deletion
Neurofibromatosis, Peripheral Type
Neurofibromatosis Type I
Von Recklinghausen Disease Due to Nf1 Mutation or Intragenic Deletion
Von Recklinghausen's Neurofibromatosis
Familial Spinal Neurofibromatosis
Neurofibromatosis Peripheral Type
Nf1 - [neurofibromatosis Type 1]
Von Recklinghausen Neuropathy
Peripheral Neurofibromatosis
Von Recklinghausen Syndrome
Neurofibromatosis Type 1
Recklinghausen Disease
Fsnf
Neuronal diseases
眼科疾病
心血管疾病
肾脏类疾病
基础信息
疾病表征
发病时间
相关基因
靶点药物
疾病模型
基础信息
神经纤维瘤病I型,也被称为冯·雷克林豪森病,与神经纤维瘤和恶性周围神经鞘瘤有关,症状包括神经痛。与神经纤维瘤病I型相关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括信号转导和催乳素信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括宽颅和特定学习障碍。
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关于Neurofibromatosis, Type I
相关ID:
遗传方式:常染色体显性遗传
发病时间:该疾病的发病时间暂不明确
患病比例:该疾病的发病率暂未明确
相关基因:
疾病模型:
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准,以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
发病时间
由于多种因素影响,如遗传、环境、生活方式等,不同人患病症状和发病时间差异大。部分疾病症状明显,有些则至晚期才显现,并且疾病发病年龄亦因疾病类型而异,因此熟知疾病症状和发病时间对诊断和早期干预至关重要。
相关基因
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准,以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器,能调节基因或蛋白,阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白,产生疗效。根据疾病机制和分子基础,靶点药物多类型纷呈,治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变,使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因,从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组,能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程,因此成为了研究疾病的理想模型。同时,通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记,也能够实现疾病信号物质的追踪,并揭示其在疾病发生、发展中的作用,为治疗提供新的思路。
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