罕见病
Cowden Syndrome 1 (CWS1)
Cowden综合征1型(来自翻译大模型)
别称:
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome
Pten Hamartoma Tumor Syndrome
Lhermitte-Duclos Disease
Bannayan-Zonana Syndrome
Phts
Dysplastic Gangliocytoma of the Cerebellum
Ruvalcaba-Myhre-Smith Syndrome
Riley-Smith Syndrome
Myhre-Riley-Smith Syndrome
Brrs
Bzs
Ldd
Pten Hamartoma Tumor Syndrome with Granular Cell Tumor
Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome
Cerebelloparenchymal Disorder Vi
Hamartoma Syndrome, Multiple
Multiple Hamartoma Syndrome
Cws1
Mham
Rmss
Cs
Cd
Macrocephaly, Pseudopapilledema, and Multiple Hemangiomata
Macrocephaly Pseudopapilledema and Multiple Hemangiomata
Cerebellar Granule Cell Hypertrophy and Megalencephaly
Macrocephaly, Multiple Lipomas, and Hemangiomata
Macrocephaly Multiple Lipomas and Hemangiomata
Pten Hamartoma Tumor Syndromes
Ruvalcaba-Myhre Syndrome
Cowden Syndrome, Type 1
Cowden Syndrome
Cowden Disease
Bbrs
Cpd6
神经系统疾病
心血管疾病
胃肠道疾病
皮肤病
基础信息
Cowden Syndrome 1，也被称为Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症，与Cowden Syndrome 4和Cowden Syndrome有关，症状包括癫痫、动作震颤和小脑共济失调。与Cowden Syndrome 1有关的重要基因是PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关通路/超级通路包括传染病和ERK信号通路。Everolimus和Temsirolimus已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括小脑和皮肤，相关表型为巨脑和癫痫。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
疾病模型
参考文献
MALACARD
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的，即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素，并且给予个体化的医疗服务。因此，临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估，尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中，临床医生需要广泛借鉴医疗最新的研究成果和诊疗指南，并将其与患者独特的个体化因素结合起来，制定出最适合各个患者的治疗方案。
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
疾病的发生往往与特定基因的异常或突变密切相关。这些基因及突变可影响细胞功能，导致生理失衡，进而引发疾病。深入研究疾病的基因与突变，有助于深入理解疾病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。
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基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器，能调节基因或蛋白，阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白，产生疗效。根据疾病机制和分子基础，靶点药物多类型纷呈，治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变，使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因，从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组，能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程，因此成为了研究疾病的理想模型。同时，通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记，也能够实现疾病信号物质的追踪，并揭示其在疾病发生、发展中的作用，为治疗提供新的思路。
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
疾病的文献报道涵盖了众多研究成果和临床数据，为我们深入了解疾病提供了宝贵的资料。通过研读这文献资料，可以掌握疾病的最新研究进展，理解其发病机制和治疗方法，为疾病的防治工作提供科学依据。
标题
PMID
期刊
年代
IF
信息比对
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