罕见病
CWS1 - Cowden Syndrome 1
别称:
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome
Pten Hamartoma Tumor Syndrome
Bannayan-Zonana Syndrome
Lhermitte-Duclos Disease
Riley-Smith Syndrome
Phts
Dysplastic Gangliocytoma of the Cerebellum
Ruvalcaba-Myhre-Smith Syndrome
Bzs
Multiple Hamartoma Syndrome
Rmss
Brrs
Pten Hamartoma Tumor Syndrome with Granular Cell Tumor
Macrocephaly Multiple Lipomas and Hemangiomata
Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome
Cerebelloparenchymal Disorder Vi
Hamartoma Syndrome, Multiple
Myhre-Riley-Smith Syndrome
Cws1
Mham
Ldd
Cs
Cd
Macrocephaly, Pseudopapilledema, and Multiple Hemangiomata
Macrocephaly Pseudopapilledema and Multiple Hemangiomata
Macrocephaly Pseudopapilledema and Multiple Hemangiomas
Cerebellar Granule Cell Hypertrophy and Megalencephaly
Macrocephaly, Multiple Lipomas, and Hemangiomata
Ruvalcaba -Myhre-Smith Syndrome
Pten Hamartoma Tumor Syndromes
Ruvalcaba-Myhre Syndrome
Cowden Syndrome, Type 1
Cowden Disease
Bbrs
Cpd6
Neuronal diseases
心血管疾病
Gastrointestinal diseases
皮肤外科疾病
基础信息
疾病表征
发病时间
相关基因
靶点药物
疾病模型
基础信息
Cowden Syndrome 1,也被称为Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症,与Cowden综合症和青少年多发性息肉综合症有关,症状包括动作震颤、癫痫和小脑共济失调。与Cowden Syndrome 1有关的重要基因是PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。Everolimus和Sirolimus已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括小脑和甲状腺,相关表型包括巨脑和癫痫。
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关于Cowden Syndrome 1
相关ID:
遗传方式:常染色体显性遗传
发病时间:患者一般在婴儿阶段就开始出现症状
患病比例:遗传方式未明
相关基因:
疾病模型:
疾病表征
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准,以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
发病时间
由于多种因素影响,如遗传、环境、生活方式等,不同人患病症状和发病时间差异大。部分疾病症状明显,有些则至晚期才显现,并且疾病发病年龄亦因疾病类型而异,因此熟知疾病症状和发病时间对诊断和早期干预至关重要。
相关基因
每位病患的身体状况和症状表现是有所不同的,即使是同一种疾病的患者也有可能出现截然不同的症状和表现。这种现象需要我们关注不同患者之间的差异因素,并且给予个体化的医疗服务。因此,临床医生需要对患者细节进行仔细且全面的评估,尤其是在病情的确诊和治疗方案的制定方面。在治疗过程中,临床医生往往需要参考最新的医学研究和治疗标准,以量身定制适合每个患者的个性化治疗策略。
靶点药物
基因靶点药物是新型治疗利器,能调节基因或蛋白,阻断病痛路径。它精准识别、选择作用于靶点蛋白,产生疗效。根据疾病机制和分子基础,靶点药物多类型纷呈,治疗疾病多管齐下。
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
小鼠疾病模型是指通过基因编辑等技术将小鼠的基因组进行改变,使其携带某种特定疾病基因或者缺失某种重要基因,从而提供一个研究该疾病发生机制、药物研发和治疗效果等方面的实验平台。小鼠具有与人类相似的生理结构和基因组,能够较好地模拟人类疾病的发生和发展过程,因此成为了研究疾病的理想模型。同时,通过基因编辑技术引入荧光蛋白等标记,也能够实现疾病信号物质的追踪,并揭示其在疾病发生、发展中的作用,为治疗提供新的思路。
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