Cowden Syndrome 1 (CWS1)
多发性错构瘤综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome
Pten Hamartoma Tumor Syndrome
Lhermitte-Duclos Disease
Bannayan-Zonana Syndrome
Phts
Dysplastic Gangliocytoma of the Cerebellum
Ruvalcaba-Myhre-Smith Syndrome
Riley-Smith Syndrome
Myhre-Riley-Smith Syndrome
Brrs
Bzs
Ldd
Pten Hamartoma Tumor Syndrome with Granular Cell Tumor
Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome
Cerebelloparenchymal Disorder Vi
Hamartoma Syndrome, Multiple
Multiple Hamartoma Syndrome
Cws1
Mham
Rmss
Cs
Cd
Macrocephaly, Pseudopapilledema, and Multiple Hemangiomata
Macrocephaly Pseudopapilledema and Multiple Hemangiomata
Cerebellar Granule Cell Hypertrophy and Megalencephaly
Macrocephaly, Multiple Lipomas, and Hemangiomata
Macrocephaly Multiple Lipomas and Hemangiomata
Pten Hamartoma Tumor Syndromes
Ruvalcaba-Myhre Syndrome
Cowden Syndrome, Type 1
Cowden Syndrome
Cowden Disease
Bbrs
Cpd6
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cowden Syndrome 1,也被称为Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症,与Cowden Syndrome 4和Cowden Syndrome有关,症状包括癫痫、动作震颤和小脑共济失调。与Cowden Syndrome 1有关的重要基因是PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物),其相关通路/超级通路包括传染病和ERK信号通路。Everolimus和Temsirolimus已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括小脑和皮肤,相关表型为巨脑和癫痫。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
5
105
402
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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