Neurofibromatosis, Familial Spinal (FSNF)

家族性脊髓神经纤维瘤(来自ICD-11)
别称:
Familial Spinal Neurofibromatosis
Fsnf
Spinal Neurofibromatosis
Fnsf
Snf
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经纤维瘤病,家族性脊柱型,也称为家族性脊柱神经纤维瘤病,与非典型横纹肌肉瘤和神经纤维瘤病有关,症状包括偏瘫。与神经纤维瘤病,家族性脊柱型相关的基因是NF1(神经纤维蛋白1)。相关表型是脊柱神经纤维瘤和咖啡牛奶斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
21
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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