Neurofibromatosis-Noonan Syndrome (NFNS)

神经纤维瘤-努南综合征(来自ICD-11)

别称:

Nfns

Neurofibromatosis Type 1-Noonan Syndrome

Neurofibromatosis with Noonan Phenotype

Noonan-Neurofibromatosis Syndrome

Noonan Neurofibromatosis Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经纤维瘤病-诺顿综合征，也被称为 nfns，与 villonodular synovitis 和 pigmented villonodular synovitis 有关。与神经纤维瘤病-诺顿综合征有关的重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超级通路包括传染性疾病和信号转导。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和宽眼距。

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