Neurodevelopmental Disorder with Motor Regression, Progressive Spastic Paraplegia, and Oromotor Dysfunction (NEDRSO)

神经发育障碍伴有运动退化-进行性痉挛性截瘫-口运动功能障碍(来自ICD-11)
别称:
Nedrso
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴运动退化、进行性痉挛性截瘫和口腔运动功能障碍,也称为nedrso。与神经发育障碍伴运动退化、进行性痉挛性截瘫和口腔运动功能障碍有关的重要基因是SNAPC4(小核RNA激活复合物多肽4)。相关组织包括大脑。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
3
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部