Neurodevelopmental Disorder with Language Delay and Variable Cognitive Abnormalities (NEDLC)

神经发育障碍伴有语言发育迟缓和各种认知异常(来自ICD-11)
别称:
Nedlc
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴语言延迟和可变认知异常,也称为nedlc。与神经发育障碍伴语言延迟和可变认知异常有关的重要基因是GABBR1(γ-氨基丁酸B受体亚基1)。附属组织包括大脑和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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