Neurodevelopmental Disorder with Intracranial Hemorrhage, Seizures, and Spasticity (NEDIHSS)

神经发育障碍伴有颅内出血-癫痫发作-痉挛(来自ICD-11)
别称:
Nedihss
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴颅内出血、癫痫和痉挛,也称为nedihss。与神经发育障碍伴颅内出血、癫痫和痉挛有关的重要基因是ESAM(内皮细胞粘附分子)。相关组织包括内皮细胞和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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