Neurodevelopmental Disorder with Seizures, Spasticity, and Complete or Partial Agenesis of the Corpus Callosum (NEDSSCC)

神经发育障碍伴有癫痫发作-痉挛-胼胝体完全或部分发育不全(来自ICD-11)
别称:
Nedsscc
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴有癫痫、痉挛和完全或部分胼胝体发育不全,也称为nedsscc。与神经发育障碍伴有癫痫、痉挛和完全或部分胼胝体发育不全有关的重要基因是HECTD4(HECT域E3泛素蛋白连接酶4)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
1
--
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部