Neurodevelopmental Disorder with Variable Motor and Language Impairment (NEDMIAL)

神经发育障碍伴有可变的运动和语言损伤(来自ICD-11)
别称:
Neurodevelopmental Disorder with Severe Motor Impairment and Absent Language
Nedmial
Dhx30-Related Neurodevelopmental Delay-Intellectual Disability-Ataxia-Feeding Difficulty Syndrome
Neurodevelopmental Delay-Intellectual Disability-Ataxia-Feeding Difficulty Syndrome
Neurodevelopmental Disorder with Variable Motor and Speech Impairment
Dhx30-Related Neurodevelopmental Disorder
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴可变运动和语言障碍,又称神经发育障碍伴严重运动障碍和语言缺失,与斜视和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关。与神经发育障碍伴可变运动和语言障碍有关的重要基因是DHX30(DExH-Box Helicase 30)。附属组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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