Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skeletal Anomalies, with or Without Seizures (NEDFSS)

神经发育障碍伴低张力、畸形面容和骨骼异常，伴有或不伴有癫痫，也称为nedfss。与神经发育障碍伴低张力、畸形面容和骨骼异常，伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是TRPM3（瞬时受体电位阳离子通道家族M成员3）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。