Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities (NEDHFS)

神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常，也称为nedhfs。与神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常有关的重要基因是PGM2L1（磷酸葡萄糖变位酶2类似物1）。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。