Neurodegeneration, Childhood-Onset, with Multisystem Involvement Due to Mitochondrial Dysfunction (CONDMIM)

儿童期发病神经退行性变伴有线粒体功能不全导致的多系统受累(来自ICD-11)
别称:
Condmim
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文献报道
神经退行性疾病,儿童期多系统参与,由于线粒体功能障碍,也称为condmim。与神经退行性疾病,儿童期多系统参与,由于线粒体功能障碍有关的重要基因是LETM1(Leucine Zipper And EF-Hand Containing Transmembrane Protein 1)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为视觉障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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