Neurodevelopmental Disorder with Intention Tremor, Pyramidal Signs, Dyspraxia, and Ocular Anomalies (NEDITPO)

神经发育障碍伴有意向性震颤、锥体束征、运动障碍和眼部异常(来自ICD-11)
别称:
Neditpo
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴意向震颤、锥体征、失用症和眼部异常,也称为neditpo,与心脏和大脑畸形综合征有关。与神经发育障碍伴意向震颤、锥体征、失用症和眼部异常有关的重要基因是SMG9(SMG9无义介导mRNA降解因子)。相关组织包括心脏,相关表型为智力障碍和鼻梁下陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
7
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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