Neurodevelopmental Disorder with Poor Growth and Skeletal Anomalies (NEDGS)

神经发育障碍伴有生长不良和骨骼异常(来自ICD-11)
别称:
Nedgs
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴生长不良和骨骼异常,也称为nedgs,与发育性和癫痫性脑病9和常染色体显性21型智力发育障碍有关。与神经发育障碍伴生长不良和骨骼异常有关的重要基因是PCDHGC4(原钙粘蛋白γ亚家族C,4)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和小头畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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21
43
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
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