Neurodevelopmental Disorder with Central Hypotonia and Dysmorphic Facies (NEDCHF)

神经发育障碍伴有中枢性张力低下和异形面容(来自ICD-11)
别称:
Nedchf
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文献报道
中枢性低张力性神经发育障碍伴畸形面容,也称为nedchf。与中枢性低张力性神经发育障碍伴畸形面容相关的基因是HDAC4(组蛋白去乙酰化酶4)。相关组织包括大脑,相关表型为低张力和全球性发育延迟。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
13
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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