Neurodevelopmental Disorder with Feeding Difficulties, Thin Corpus Callosum, and Foot Deformity (NEDFCF)

神经发育障碍伴有喂养困难-胼胝体薄-足部畸形(来自ICD-11)
别称:
Microcephaly-Thin Corpus Callosum-Intellectual Disability Syndrome
Mental Retardation, Autosomal Recessive 40
Nedfcf
Mrt40
Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 40
Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 40
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 40
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴喂养困难、细脑胼胝体和足部畸形,也称为小头-细脑胼胝体-智力障碍综合征,与小头畸形有关,症状包括肌肉痉挛和异常锥体束征。与神经发育障碍伴喂养困难、细脑胼胝体和足部畸形有关的重要基因是TAF2(TATA-Box结合蛋白相关因子2)。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
3
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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