Neurodevelopmental Disorder with Hearing Loss and Spasticity (NEDHLS)

神经发育障碍伴有听力丧失和痉挛(来自ICD-11)
别称:
Nedhls
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴听力损失和痉挛,也称为nedhls,与119号常染色体隐性遗传有关。与神经发育障碍伴听力损失和痉挛有关的重要基因是AFG2B(AFG2 AAA ATPase同源B)。相关组织包括大脑,相关表型为全球发育延迟和痉挛性四肢瘫痪。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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