Neurodevelopmental Disorder with Hearing Loss and Spasticity (NEDHLS)

Alias:
Nedhls
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴听力损失和痉挛,也称为nedhls,与119号常染色体隐性遗传有关。与神经发育障碍伴听力损失和痉挛有关的重要基因是AFG2B(AFG2 AAA ATPase同源B)。相关组织包括大脑,相关表型为全球发育延迟和痉挛性四肢瘫痪。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
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1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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