Neurodevelopmental-Craniofacial Syndrome with Variable Renal and Cardiac Abnormalities (NECRC)

神经发育-颅面综合征伴有多变的肾脏和心脏异常(来自ICD-11)
别称:
Necrc
Neurodevelopmental-Craniofacial Syndrome with Variable Renal and Cardiac Abnormalitie
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育性颅面综合征伴有可变的肾和心脏异常,也称为Necrc,与挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a和同步多指有关。与神经发育性颅面综合征伴有可变的肾和心脏异常有关的重要基因是ZMYM2(锌指MYM型含2)。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为全球发育延迟和内眦赘皮。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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