Neurodevelopmental Disorder with Brain Abnormalities, Poor Growth, and Dysmorphic Facies (NEDBGF)

神经发育障碍伴有脑部异常-生长不良-面部畸形(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Disability-Strabismus Syndrome
Nedbgf
Mental Retardation, Autosomal Recessive 36, Formerly
Mental Retardation, Autosomal Recessive, Type 36
Autosomal Recessive Mental Retardation 36
Mrt36, Formerly
Mrt36
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴脑异常、生长不良和畸形面容,也称为智力障碍-斜视综合征,与孤立性生长激素缺乏和常染色体隐性智力发育障碍有关。与神经发育障碍伴脑异常、生长不良和畸形面容有关的重要基因是ADAT3(腺苷脱氨酶tRNA特异性3),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护。相关组织包括脑和眼,相关表型包括智力障碍和发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
15
80
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

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