Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Stereotypic Hand Movements, and Impaired Language (NEDHSIL)

神经发育障碍伴有肌张力减退-刻板手部动作-语言障碍(来自ICD-11)

别称:

Chromosome 5q14.3 Deletion Syndrome

Mental Retardation, Autosomal Dominant 20

Nedhsil

Mrd20

Mental Retardation, Stereotypic Movements, Epilepsy, and/or Cerebral Malformations

Mental Retardation, Autosomal Dominant 20, Formerly

Mental Retardation, Autosomal Dominant, Type 20

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 20

Autosomal Dominant Mental Retardation 20

Mrd20, Formerly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

神经发育障碍伴低张力、刻板手部运动和语言障碍，也称为5q14.3染色体缺失综合征，与5q14.3染色体缺失综合征、远端5q14.3微缺失综合征有关，症状包括癫痫发作。与神经发育障碍伴低张力、刻板手部运动和语言障碍有关的重要基因是MEF2C（肌细胞增强因子2C），其相关通路/超级通路包括蛋白质泛素化和泛素化级联反应。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫性脑病和异常侧脑室周围白质形态。

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