Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Thin Corpus Callosum (NEDDFAC)

神经发育障碍伴有异形面容和薄胼胝体(来自ICD-11)
别称:
Neddfac
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
神经发育障碍伴畸形面容和薄胼胝体,也称为neddfac。与神经发育障碍伴畸形面容和薄胼胝体有关的重要基因是SUPT16H(SPT16同源物,促进染色质重塑亚基)。相关组织包括大脑和心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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